¿En qué casos se debe solicitar una consulta por un médico genetista?

En general cualquier persona que tenga dudas con respecto a alguna enfermedad en la familia puede consultar, sin embargo la orientacion debe generalmente estar dirigida a traves del médico tratante.

¿Razones para asistir o ser remitidos a la consulta genética?
  • • Antecedentes de familiares afectados por una enfermedad hereditaria o genética.
  • • Antecedentes de consanguinidad (Matrimonios o hijos entre primos, tio-sobrina, etc).
  • • Asesoría preconcepcional (antes de quedar en embarazo), embarazo en madres mayores a 35 años o padres mayores de 45 anos, exposición durante el embarazo a sustancias tóxicas o radiaciones, abortos recurrente.
  • • Retardo en el desarrollo del niño (No sostuvo la cabeza a los 3 meses, no se sentó a los 6, no camino al año, no hablo a los 2 años) o retardo mental.
  • • Presencia de una enfermedad que se transmita de generación en generación y no se haya establecido el diagnóstico.
  • • Presencia de malformaciones en cualquier parte de su cuerpo.
  • • Baja talla inexplicable.
  • • Sobre peso inexplicable.
  • Es por esto que estamos ofreciendo un servicio de genética médica de alta calidad científica, tecnológica y humana.

¿Qué comprende una consulta y estudio genético?

Una consulta genética incluye una historia clínica extensa y un árbol genealógico de la familia comprometida o con sospecha de tener una enfermedad genética. Examen físico del paciente afectado y la realización de estudios tales como: Cariotipo (Muestra de sangre o tejido). Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas (Muestras de sangre), exámenes bioquímicos o enzimáticas (Muestras de sangre y orina).

Servicios y Tratamientos


Asesoría genética preconcepcional
(prevenga los riesgos antes de quedar embarazada).

Asesoría genética prenatal
(Realice el estudio durante el embarazo).

Calculo de riesgo para enfermedades
genéticas o comunes.

Asesoría genética pediátrica
(Diagnóstico y seguimiento de niños con afecciones genéticas, cromosómicas, malformaciones congénitas, errores innatos del metabolismo o enfermedades de base genética).

Asesoría genética en adultos
(Enfermedades musculares, neurodegenerativas, antecedentes de hijos o familiares con malformaciones congénitas o enfermedades genéticas).

Seguimiento periódico de pacientes con enfermedades de origen genéticos (Síndrome de Down, Turner, Marfan, etc).

Diagnóstico genético.

Asesoría en cáncer hereditario.